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胚胎筛选者转向犯罪现场寻找线索

胚胎筛选者转向犯罪现场寻找线索

作者:覃受窒  时间:2018-01-13 10:06:10  人气:

作者:Linda Geddes生育专家已经采用了一种用于犯罪现场的DNA指纹识别技术来创建一种筛查胚胎疾病的新方法该技术可以大大增加可用于遗传疾病的测试数量,并且可以导致更健康的IVF胚胎用于子宫内植入植入前遗传学诊断(PGD)涉及从胚胎中取出单个细胞并在植入前对其进行筛查到目前为止,PGD在很大程度上依赖于寻找特定突变,例如70%的囊性纤维化病例中涉及的ΔF508突变然而,对于拥有导致疾病的数百种其他突变之一的家庭来说,很难进行测试私人诊所可以创建一个量身定制的测试,但这可能既昂贵又耗时这项称为植入前遗传单倍型分析(PGH)的新技术结合了两种技术第一个允许整个基因组从单个细胞“扩增”,确保有足够的DNA进行测试一旦实现,就使用标准的DNA指纹技术鉴定携带有缺陷基因的染色体发现携带这条染色体的胚胎可以丢弃到目前为止,开创这项技术的研究人员已经在七对夫妇身上使用它来筛查囊性纤维化,Duchenne肌营养不良症和葡萄胎这项工作导致了五次怀孕,尚未到期 Pamela Renwick和她在英国伦敦Guy's和St Thomas医院的同事们首先从已经患有这种疾病的家庭成员和其他没有患病的家庭成员那里采集DNA样本他们在这些样本中搜索了致癌基因中的大约15个短序列DNA - “标记” - 区分高风险染色体和健康染色体这些标记不必是实际的致病突变,然后提供指纹以在胚胎样品中进行搜索 “我们正在努力识别哪些染色体,如果遗传,将导致孩子患上这种疾病,”盖伊和圣托马斯医院的遗传学和PGD护士顾问艾莉森拉什伍德说,他一直在使用PGH筛查胚胎该技术应该可以更容易地为目前无法筛选的疾病创建测试它还对X连锁疾病有影响,例如Duchenne肌营养不良症,其中50%由该疾病的女性携带者所生的男孩会得到它由于肌营养不良蛋白基因的突变变化很大,以前的筛选涉及胚​​胎的性别选择,因此只植入雌性胚胎然而,PGH允许识别健康的雄性胚胎,增加了可用于植入的那些胚胎的选择,并且可能使家庭能够筛选健康的儿子伦威克说:“更多的家庭有映射的单基因疾病将能够受益”,提供了胎儿胎儿测试和终止妊娠的替代方案 PGH也吸引了国际关注比利时布鲁塞尔自由大学医学遗传学中心的Karen Sermon周五首次使用伦威克的技术筛查了脊髓畸形失调症7的胚胎,这是一种导致协调和视力丧失的遗传性疾病在不久的将来,她计划开展脆性X综合征和囊性纤维化的检测 “它使我们每次使用相同的方法从单个细胞中产生大量的DNA,然后以我们目前筛选从血液中取出的DNA的方式进行筛选,”她说伦敦桥生育中心的Alan Handyside在2004年开创了DNA扩增技术(参见胚胎筛查的新时代吗),欢迎新的发展,但警告仍然存在单基因疾病的技术不起作用 “挑战在于找到七个或八个信息标记,这些标记与所涉及的基因接近,并确定哪些标记与突变体拷贝相关,”他说 “对于某些基因而言,这很简单,但在其他基因中则更难或根本不可能”伦威克及其同事的工作将在捷克共和国布拉格的欧洲人类生殖与胚胎学会会议上公布 ,